John Langdom Down describió por
primera vez el fenotipo en 1866. El síndrome
de Down se caracteriza biológicamente por un exceso de
material genético correspondiente al par cromosómico 21. Lo más
corriente es que tal 'exceso' esté determinado por la presencia de
tres cromosomas en lugar del más habitual par
21, o sea, en total habría 47 cromosomas. Esto se conoce como
trisomía 21. Suele ocurrir en un 95% de los casos, mientras que en
un 4% se habla de translocación, y en un 1% donde lo que aparece es
mosaicismo.
- Ojos con inclinación hacia arriba y hacia fuera.
- Pliegue cutáneo en la parte inferior del ojo.
- Pómulos altos y cara aplanada.
- Cabeza más pequeña de lo normal.
- Orejas pequeñas e implantadas más abajo.
- Piernas y brazos más cortos en relación con el cuerpo.
- Hipotonía y flacidez.
- Cuello ligeramente corto.
También, se
caracteriza por alteraciones en el desarrollo cognitivo, por ejemplo
tardan más tiempo en fijar la mirada en estímulos visuales animados
o inanimados, aprenden mejor visualmente que auditivamente, patrón
de conductas repetitivas y alteraciones en procesos de análisis,
cálculo y pensamiento abstracto.
La
intervención de un niño con síndrome de down tendremos en cuenta
varios factores: su desarrollo motor, su nivel cognitivo y el área
socio-comunicativa.
- Desarrollo motor: a causa de su hipotonía muscular se requerirá fisioterapia con el fin de restringir al máximo el desarrollo de patrones de movimientos compensatorios.
- Nivel cognitivo: es fundamental ya que el aprendizaje en los primeros años es sensoriomotor.
- Área socio-comunicativa: es importante la interacción adecuada y respetar su tiempo de alerta así como la instauración de terapias orales motoras.
